Nöral Tüp Defekti, merkezi sinir sisteminin yani beyin ve omurganın erken embriyonik dönemde, gebeliğin ilk 28 günü içinde kapanma kusuru olarak tanımlanmaktadır. Belgede bu durum, nöral plakanın kıvrılarak tüp halini alması sürecindeki aksaklık olarak açıklanmaktadır.
Nöral tüp defektleri açık ve kapalı tipler olarak değerlendirilebilir. Açık NTD, sinir dokusunun tamamen açıkta olduğu durumları; kapalı NTD ise defektin deri ile örtülü olduğu durumları ifade eder. Yerleşim yerine göre kranyal ve spinal tipler görülebilir.
Genesse Lab belgelerinde NTD için prenatal tarama yöntemleri arasında Maternal Serum Alfa-Fetoprotein / MSAFP değerlendirmesi, amniyotik sıvıda AFP ve asetilkolinesteraz ölçümü, ayrıca detaylı ultrasonografi ile omurga ve kafatasının incelenmesi yer almaktadır.
Revvity sistemi anne kanından AFP, PAPP-A ve β-hCG parametrelerine bakarak NTD ve yaygın trizomileri tespit edebilmektedir. Genesse Lab prenatal tarama panelinde Nöral Tüp Defektleri, Panel 1 / TRF + NTD kapsamında yer almaktadır.
Bu test, TRF paneli kapsamında Nöral Tüp Defekti riskinin değerlendirilmesine yardımcı olur. Sonuçlar tarama niteliğindedir ve hekim tarafından değerlendirilmelidir.